جدول المحتويات:
- بدأت رحلة رايليز في نوفمبر الماضي
- للأسف ، سوف يستغرق الأمر شهورًا حتى يتم تشخيصهم
- بالنسبة لكيرا ، يبدو أن هناك المزيد من الأمل
- لا يزال ، هناك أكثر من عدد قليل من المصيد
- في الوقت الحالي ، يعتز آل رايلي بكل لحظة لديهم مع فتياتهم
فيديو: الآباء في سباق مع الزمن بعد تشخيص ابنتان بمرض دماغي نادر
2024 مؤلف: Rachel Howard | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-17 02:27
حتى الآن ، كان عام 2020 عام حزن وقلق للملايين في جميع أنحاء العالم. لكن عائلة فينيكس بولاية أريزونا تواجه مأساة صعبة وغير متوقعة خاصة بها منذ مارس ، ولا علاقة لها بفيروس كورونا. في غضون بضعة أشهر قصيرة ، قيل لـ Kendra و Dave Riley أن ليس واحدة فقط ، بل اثنتان من بناتهما تعانيان من اضطراب وراثي نادر ومنهك - واحد يمكن أن يقتل كلاهما.
بدأت رحلة رايليز في نوفمبر الماضي
في البداية ، كانت أشياء صغيرة. ابنتهما الثانية ، أوليفيا (الآن 2) ، واجهت فجأة صعوبة في المشي. بعد ذلك ، ظهرت بعض العلامات المقلقة الأخرى - مثل عندما كانت تميل رأسها للخلف فجأة بطريقة بدت غير إرادية. بعد فترة وجيزة ، لاحظوا اهتزازًا صغيرًا في قزحية العين.
شعرت عائلة رايلي بالقلق على الفور ، وسارعوا بها إلى طبيب الأطفال الذي اقترح العلاج الطبيعي وزيارة طبيب العيون.
قبل أن يعرفوا ذلك ، كان طفلهم الصغير يخضع لتصوير بالرنين المغناطيسي ، والذي أظهر اختفاء المادة البيضاء في المخ. بينما أخبرهم طبيب أعصاب في البداية أنه "ربما لا شيء" ، وانتظار الأعراض لمعرفة ما إذا كانوا قد ذهبوا بعيدًا ، لم يستطع رايليز التخلص من الشعور بأن شيئًا ما كان خطأً خطيرًا مع فتاتهم.
لذلك ، ضغطوا للحصول على رأي ثان.
للأسف ، سوف يستغرق الأمر شهورًا حتى يتم تشخيصهم
بحلول ذلك الوقت ، كانت حالة أوليفيا قد تدهورت أكثر ، حيث شاهدها والداها الحزيران تفقد قدرتها على المشي وحتى الكلام. ولكن في 30 مارس ، أصبح لعائلة رايلي أخيرًا اسمًا لما كان وراء كل ذلك: حثل المادة البيضاء متبدل اللون ، وهو مرض دماغي شديد التقدم.
لا تزال كندرا تتذكر كيف هزتها هاتان الكلمتان حتى صميمها.
"بدأت على الفور أرتجف بشكل لا إرادي ، شعرت أن قلبي سقط في معدتي وبدأت الدموع تتشكل" ، قالت. "لم يكن لدي كلمات. فقط في حالة صدمة وحزن على الإطلاق."
ويضيفون: "حتى الآن ، لم نشهد فرقًا ، لكننا نأمل أن يؤدي ذلك إلى إبطاء المرض حتى يكون لدينا المزيد من الوقت معها".
بالنسبة لكيرا ، يبدو أن هناك المزيد من الأمل
تم إبلاغ الزوجين مؤخرًا عن علاج متطور يُعرف باسم العلاج الجيني ، والذي يوفر نسخة وظيفية من الحمض النووي الذي يشفر إنزيم ARSA.
تشرح صفحة GoFundMe الخاصة بالعائلة: "هذا الإنزيم ، الذي يتحور عند الأطفال المصابين بهذه الحالة ، مسؤول عن إزالة جزيئات الكبريتيد لمنعها من التراكم في الأعصاب وإعاقة وظيفتها". حتى الآن ، عالج مركز العلاج 29 طفلاً - 26 منهم لا يزالون على قيد الحياة حتى اليوم ويحافظون على القدرة على المشي والجري والتحدث واللعب تمامًا كما يفعل الأطفال الآخرون.
نظرًا لأن كيرا أصغر سنًا ولا تظهر عليها أعراض ، فهي مرشحة جيدة.
لا يزال ، هناك أكثر من عدد قليل من المصيد
لسبب واحد ، العلاج متاح فقط في ميلانو ، إيطاليا - بعيد كل البعد عن منزل الزوجين في فينيكس ، أريزونا. والأكثر صعوبة من ذلك كله ، أنه تم قبول كيرا فقط على أساس "الاستخدام الرحيم" ، مما يعني أنه سيتعين على عائلة رايلي الدفع من جيبهم لنقل أسرهم إلى إيطاليا لمدة خمسة إلى ستة أشهر وتمويل العلاج ، وهو ما يكلف مبلغًا مذهلاً 500 ألف دولار.
الآن في سباق مع الزمن ، يسارع الزوجان لجمع الأموال بحلول نهاية يوليو ، على أمل منح Keira فرصة للقتال. حتى الآن ، قاموا بجمع أكثر من 255000 دولار من التبرعات ، ولكن لا يزال لديهم طرق للذهاب لتحقيق هدفهم.
في الوقت الحالي ، يعتز آل رايلي بكل لحظة لديهم مع فتياتهم
"نحاول أن نجعل كل يوم طبيعيًا قدر الإمكان لجميع الفتيات ، على الرغم من الرحلات الأسبوعية إلى ولاية أيوا ، وإدارة أوليفيا للألم ، والوباء ، واكتشاف الخدمات اللوجستية للانتقال إلى إيطاليا من أجل علاج كيرا ،" تشارك Kendra. "بعض الأيام أصعب من غيرها ، بالطبع ، لكننا نسعى جاهدين لتقديم نفس السعادة التي كنا نتمتع بها دائمًا قبل حدوث كل هذا."
تضيف كندرا أنه من المهم بشكل خاص بالنسبة لهم أن يمنحوا ابنتهم الكبرى ، إيفا ، إحساسًا بالحياة الطبيعية أيضًا.
تقول: "نتأكد من قضاء أيام في المسبح معها ، والقيام بالفنون والحرف اليدوية ، واللعب ، وخبز الكب كيك ، والقيام بكل الأشياء التي نعتاد عليها". "إنها لا تفهم كل شيء تمامًا ، لكننا نتحدث دائمًا خلال كل خطوة من العملية حتى تكون على دراية بما يحدث مع أخواتها وتفهم قدر استطاعتها."
فيما يتعلق بكيفية تعاملها مع ديف ، تقول كندرا إنهما يعملان بشكل جيد ، بالنظر إلى الظروف.
تقول: "كل يوم غير واقعي حقًا ، وربما لا يمر يوم لا يبكي فيه أحدنا". "لكن لدينا نظام دعم عائلي رائع إلى جانبنا كل يوم يساعدنا على النجاح. لا يمكننا القيام بذلك بدونهم."
موصى به:
يصاب المزيد من الأطفال بمرض خطير بعد أسابيع من "التعافي" من COVID-19
مع استمرار حالات الإصابة بالفيروس التاجي في الازدياد ، تزداد أيضًا حالات المرض الغامض المرتبط بـ COVID-19 المعروف باسم MIS-C
أسوأ شيء قاله لي أحدهم بعد تشخيص التوحد لابني
فقط لأن ابني تم تشخيصه بالتوحد لا يعني أن حياته - أو حياتي - قد ولت
بكت سلمى بلير دموع "ارتياح" بعد تشخيص إصابتها بمرض التصلب العصبي المتعدد
مقابلة الممثلة الأولى بعد تشخيصها أمر لا بد منه
الآباء يكافحون لإنقاذ ابنهم بمرض ألزهايمر في الطفولة
لا يصل معظم مرضى متلازمة سانفيليبو إلى سن الرشد أبدًا
فتاة تم تشخيصها بمرض نادر في العين من خلال صور الفيسبوك
من قال أن Facebook ليس جيدًا لأي شيء؟