جدول المحتويات:

الآباء في سباق مع الزمن بعد تشخيص ابنتان بمرض دماغي نادر
الآباء في سباق مع الزمن بعد تشخيص ابنتان بمرض دماغي نادر

فيديو: الآباء في سباق مع الزمن بعد تشخيص ابنتان بمرض دماغي نادر

فيديو: الآباء في سباق مع الزمن بعد تشخيص ابنتان بمرض دماغي نادر
فيديو: الطبيب السوري المعجزة.. صحفية دخلت "عالم الجنون".. فأنقذها رسم بسيط من الموت! 2024, مارس
Anonim

حتى الآن ، كان عام 2020 عام حزن وقلق للملايين في جميع أنحاء العالم. لكن عائلة فينيكس بولاية أريزونا تواجه مأساة صعبة وغير متوقعة خاصة بها منذ مارس ، ولا علاقة لها بفيروس كورونا. في غضون بضعة أشهر قصيرة ، قيل لـ Kendra و Dave Riley أن ليس واحدة فقط ، بل اثنتان من بناتهما تعانيان من اضطراب وراثي نادر ومنهك - واحد يمكن أن يقتل كلاهما.

بدأت رحلة رايليز في نوفمبر الماضي

في البداية ، كانت أشياء صغيرة. ابنتهما الثانية ، أوليفيا (الآن 2) ، واجهت فجأة صعوبة في المشي. بعد ذلك ، ظهرت بعض العلامات المقلقة الأخرى - مثل عندما كانت تميل رأسها للخلف فجأة بطريقة بدت غير إرادية. بعد فترة وجيزة ، لاحظوا اهتزازًا صغيرًا في قزحية العين.

شعرت عائلة رايلي بالقلق على الفور ، وسارعوا بها إلى طبيب الأطفال الذي اقترح العلاج الطبيعي وزيارة طبيب العيون.

قبل أن يعرفوا ذلك ، كان طفلهم الصغير يخضع لتصوير بالرنين المغناطيسي ، والذي أظهر اختفاء المادة البيضاء في المخ. بينما أخبرهم طبيب أعصاب في البداية أنه "ربما لا شيء" ، وانتظار الأعراض لمعرفة ما إذا كانوا قد ذهبوا بعيدًا ، لم يستطع رايليز التخلص من الشعور بأن شيئًا ما كان خطأً خطيرًا مع فتاتهم.

لذلك ، ضغطوا للحصول على رأي ثان.

للأسف ، سوف يستغرق الأمر شهورًا حتى يتم تشخيصهم

بحلول ذلك الوقت ، كانت حالة أوليفيا قد تدهورت أكثر ، حيث شاهدها والداها الحزيران تفقد قدرتها على المشي وحتى الكلام. ولكن في 30 مارس ، أصبح لعائلة رايلي أخيرًا اسمًا لما كان وراء كل ذلك: حثل المادة البيضاء متبدل اللون ، وهو مرض دماغي شديد التقدم.

لا تزال كندرا تتذكر كيف هزتها هاتان الكلمتان حتى صميمها.

"بدأت على الفور أرتجف بشكل لا إرادي ، شعرت أن قلبي سقط في معدتي وبدأت الدموع تتشكل" ، قالت. "لم يكن لدي كلمات. فقط في حالة صدمة وحزن على الإطلاق."

أوليفيا رايلي
أوليفيا رايلي
أوليفيا رايلي
أوليفيا رايلي
كيرا رايلي
كيرا رايلي
أوليفيا
أوليفيا
أوليفيا
أوليفيا

ويضيفون: "حتى الآن ، لم نشهد فرقًا ، لكننا نأمل أن يؤدي ذلك إلى إبطاء المرض حتى يكون لدينا المزيد من الوقت معها".

بالنسبة لكيرا ، يبدو أن هناك المزيد من الأمل

تم إبلاغ الزوجين مؤخرًا عن علاج متطور يُعرف باسم العلاج الجيني ، والذي يوفر نسخة وظيفية من الحمض النووي الذي يشفر إنزيم ARSA.

تشرح صفحة GoFundMe الخاصة بالعائلة: "هذا الإنزيم ، الذي يتحور عند الأطفال المصابين بهذه الحالة ، مسؤول عن إزالة جزيئات الكبريتيد لمنعها من التراكم في الأعصاب وإعاقة وظيفتها". حتى الآن ، عالج مركز العلاج 29 طفلاً - 26 منهم لا يزالون على قيد الحياة حتى اليوم ويحافظون على القدرة على المشي والجري والتحدث واللعب تمامًا كما يفعل الأطفال الآخرون.

نظرًا لأن كيرا أصغر سنًا ولا تظهر عليها أعراض ، فهي مرشحة جيدة.

لا يزال ، هناك أكثر من عدد قليل من المصيد

لسبب واحد ، العلاج متاح فقط في ميلانو ، إيطاليا - بعيد كل البعد عن منزل الزوجين في فينيكس ، أريزونا. والأكثر صعوبة من ذلك كله ، أنه تم قبول كيرا فقط على أساس "الاستخدام الرحيم" ، مما يعني أنه سيتعين على عائلة رايلي الدفع من جيبهم لنقل أسرهم إلى إيطاليا لمدة خمسة إلى ستة أشهر وتمويل العلاج ، وهو ما يكلف مبلغًا مذهلاً 500 ألف دولار.

الآن في سباق مع الزمن ، يسارع الزوجان لجمع الأموال بحلول نهاية يوليو ، على أمل منح Keira فرصة للقتال. حتى الآن ، قاموا بجمع أكثر من 255000 دولار من التبرعات ، ولكن لا يزال لديهم طرق للذهاب لتحقيق هدفهم.

في الوقت الحالي ، يعتز آل رايلي بكل لحظة لديهم مع فتياتهم

"نحاول أن نجعل كل يوم طبيعيًا قدر الإمكان لجميع الفتيات ، على الرغم من الرحلات الأسبوعية إلى ولاية أيوا ، وإدارة أوليفيا للألم ، والوباء ، واكتشاف الخدمات اللوجستية للانتقال إلى إيطاليا من أجل علاج كيرا ،" تشارك Kendra. "بعض الأيام أصعب من غيرها ، بالطبع ، لكننا نسعى جاهدين لتقديم نفس السعادة التي كنا نتمتع بها دائمًا قبل حدوث كل هذا."

تضيف كندرا أنه من المهم بشكل خاص بالنسبة لهم أن يمنحوا ابنتهم الكبرى ، إيفا ، إحساسًا بالحياة الطبيعية أيضًا.

تقول: "نتأكد من قضاء أيام في المسبح معها ، والقيام بالفنون والحرف اليدوية ، واللعب ، وخبز الكب كيك ، والقيام بكل الأشياء التي نعتاد عليها". "إنها لا تفهم كل شيء تمامًا ، لكننا نتحدث دائمًا خلال كل خطوة من العملية حتى تكون على دراية بما يحدث مع أخواتها وتفهم قدر استطاعتها."

فيما يتعلق بكيفية تعاملها مع ديف ، تقول كندرا إنهما يعملان بشكل جيد ، بالنظر إلى الظروف.

تقول: "كل يوم غير واقعي حقًا ، وربما لا يمر يوم لا يبكي فيه أحدنا". "لكن لدينا نظام دعم عائلي رائع إلى جانبنا كل يوم يساعدنا على النجاح. لا يمكننا القيام بذلك بدونهم."

موصى به: